Recientemente, en el Cesar, se diagnosticó un caso raro de raquitismo hipofosfatémico ligado al X, resaltando la necesidad de fortalecer el diagnóstico y tratamiento en zonas rurales de las enfermedades huérfanas.
Se estima que alrededor del mundo existen cerca de 7.000 enfermedades raras, las cuales podrían llegar a afectar al 6 u 8 % de la población mundial. Según investigaciones, el 80 % de estas enfermedades tienen un origen genético, y en menor porcentaje puede ser inmunológico, neoplásico o infeccioso.
La menor fue trasladada a Valledupar en un avión ambulancia. Al llegar a la capital del Cesar fue internada en UCI para estabilizarla; en este lugar no podía permanecer más de 24 horas y ya completa dos semanas.
En Colombia hay 49.958 casos de pacientes registrados con alguna de las 2.198 enfermedades huérfanas relacionadas en el listado del Ministerio de Salud. El Caribe colombiano cuenta con 6.617 pacientes.
