En Colombia, las enfermedades huérfanas son condiciones crónicamente debilitantes, graves y que amenazan la vida, con una prevalencia inferior a 1 por cada 5.000 personas. Estas incluyen enfermedades raras, ultra huérfanas y olvidadas, y representan un desafío tanto para los pacientes como para el sistema de salud, debido a su baja frecuencia y alta complejidad.
Recientemente, en el departamento del Cesar se confirmó el diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico ligado al X en dos hermanos oriundos de Codazzi, un acontecimiento significativo que pone en evidencia la presencia de estas enfermedades poco comunes en la región y abre la posibilidad de acceso a tratamientos especializados que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Según el Instituto Nacional de Salud (INS), con corte a la semana epidemiológica XII de 2024, en el departamento del Cesar se tenían identificados 145 casos de enfermedades huérfanas. A nivel nacional, para el mismo periodo, se reportaron 30 casos diagnosticados de raquitismo hipofosfatémico ligado al X, lo que refleja la baja prevalencia de esta condición y la necesidad de fortalecer los procesos de diagnóstico y tratamiento para estos pacientes, especialmente en zonas rurales y campesinas.
