En Colombia, las enfermedades huérfanas son condiciones crónicamente debilitantes, graves y que amenazan la vida, con una prevalencia inferior a 1 por cada 5.000 personas. Estas incluyen enfermedades raras, ultra huérfanas y olvidadas, y representan un desafío tanto para los pacientes como para el sistema de salud, debido a su baja frecuencia y alta complejidad.
Recientemente, en el departamento del Cesar se confirmó el diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico ligado al X en dos hermanos oriundos de Codazzi, un acontecimiento significativo que pone en evidencia la presencia de estas enfermedades poco comunes en la región y abre la posibilidad de acceso a tratamientos especializados que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Según el Instituto Nacional de Salud (INS), con corte a la semana epidemiológica XII de 2024, en el departamento del Cesar se tenían identificados 145 casos de enfermedades huérfanas. A nivel nacional, para el mismo periodo, se reportaron 30 casos diagnosticados de raquitismo hipofosfatémico ligado al X, lo que refleja la baja prevalencia de esta condición y la necesidad de fortalecer los procesos de diagnóstico y tratamiento para estos pacientes, especialmente en zonas rurales y campesinas.
¿Qué son las enfermedades huérfanas?
El Instituto Nacional de Salud define las enfermedades huérfanas como aquellas que, aunque afectan a muy pocas personas, generan un gran impacto debido a su gravedad y cronicidad. Según la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011, estas enfermedades tienen una prevalencia menor a 1 por cada 5.000 habitantes, apoyando así la categorización en raras, ultra huérfanas o olvidadas. Las causas de estas enfermedades aún no se comprenden del todo, aunque muchas se vinculan a mutaciones genéticas familiares, y pueden verse influenciadas por factores ambientales.
Sebastián Cuello Godin, ortopedista infantil involucrado en el diagnóstico y tratamiento de los hermanos del Cesar, y presidente de la seccional Cesar de la Sociedad Colombiana de Cirugía Ortopédica y Traumatológica (SCCOT), señala que “estas enfermedades son poco comunes, y su diagnóstico requiere de un alto nivel de sospecha clínica y pruebas especializadas, muchas de las cuales no se realizan localmente, lo que dificulta la confirmación precoz”.
El caso de diagnóstico en el Cesar
Por primera vez en Valledupar, tras 14 años de búsqueda, se diagnosticó a dos hermanos con raquitismo hipofosfatémico ligado al X, una enfermedad que afecta el metabolismo óseo y produce deformidades en las extremidades. Esta condición, clasificada dentro de las enfermedades huérfanas, se presentó en estos hermanos con síntomas evidentes en sus piernas, lo que llevó al ortopedista a sospechar la condición y coordinar las pruebas necesarias en alianza con la asociación Acopel.
Acopel (Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal) es una entidad sin ánimo de lucro fundada en 1997, con 25 años de experiencia, registrada ante la Cámara de Comercio de Bogotá y bajo vigilancia de la Alcaldía Mayor de Bogotá. Su misión es mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades de depósito lisosomal y otras enfermedades huérfanas, apoyándolos integralmente en su bienestar físico, emocional y social.
“El diagnóstico no solo es un paso fundamental para entender y tratar la enfermedad, sino que también cambia radicalmente el pronóstico de estos niños”, explica Cuello Godín: “Una vez confirmado, podemos iniciar con el tratamiento específico que busca normalizar el metabolismo óseo y preparar el terreno para las cirugías reconstructivas que mejorarán su calidad de vida”.
Dificultades en el acceso y tratamiento
El tratamiento para esta enfermedad utiliza un medicamento llamado borusumab, que actúa inhibiendo una proteína (FGF23) implicada en la pérdida de fosfatos vitales para la mineralización ósea. Sin embargo, el acceso a este fármaco no ha sido fácil, dado que las terapias para enfermedades huérfanas suelen ser costosas y están sujetas a procesos de aprobación por las EPS, con tiempos que retrasan la atención.
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El doctor Cuello Godin subraya la importancia de la visibilización: “Estos niños representan un caso singular en la región y mostrar su situación ante las autoridades ha sido clave para movilizar recursos y apoyo. La gobernadora del Cesar se ha involucrado directamente tras conocer el caso, lo que demuestra que la visibilidad puede traducirse en acciones concretas”.
Este medio realizó múltiples intentos de contacto con la secretaria de Salud del departamento del Cesar, Georgina Sánchez, para obtener detalles sobre el apoyo prometido por la gobernadora, así como para conocer el panorama actual de los casi 150 cesarenses que padecen enfermedades huérfanas en cuanto a su atención médica y acceso a tratamientos de alto costo. Sin embargo, hasta el cierre de esta edición no se obtuvo respuesta por parte de la entidad.
El reto de las enfermedades huérfanas en Colombia
En el país, se han identificado aproximadamente 1.920 enfermedades huérfanas incluidas en una resolución ministerial, pero se estima que son muchas más las que podrían afectar a la población. Según reportes preliminares, más de 13.000 personas están registradas con alguna enfermedad huérfana. Sin embargo, el proceso de diagnóstico es demorado debido a la complejidad de estas patologías, la falta de experiencia médica específica y la necesidad de exámenes especializados.
Entre los retos más destacados para las personas con estas enfermedades están la dificultad para obtener un diagnóstico preciso y oportuno, el limitado acceso a tratamientos, la escasa investigación disponible, y la sensación de aislamiento social. El Instituto Nacional de Salud enfatiza la necesidad de aumentar la concientización en la comunidad médica y social para mejorar el entorno de atención a estos pacientes.
Un mensaje de esperanza
Josué, uno de los hermanos diagnosticados recientemente, expresa su anhelo: “Tengo 12 años y creo en la medicina que me van a dar para poder cumplir mis sueños, como jugar fútbol y correr con mis amigos”. Este caso no solo representa un avance clínico, sino un llamado urgente a fortalecer las estrategias nacionales para apoyar a quienes enfrentan enfermedades huérfanas.
Finalmente, Cuello Godin exhorta a la sociedad a “dar visibilidad a las enfermedades huérfanas, apoyar el diagnóstico temprano y de calidad, y facilitar el acceso a tratamientos integrales para mejorar la calidad de vida de los pacientes”. La experiencia en el Cesar es un ejemplo tangible del impacto que puede tener la unión entre especialistas, asociaciones y autoridades en beneficio de la salud pública.
Por: Katlin Navarro Luna/ EL PILÓN
