Según el Ministerio de Salud, una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. En Colombia hay 49.958 casos de pacientes registrados con alguna de las 2.198 enfermedades huérfanas relacionadas en el listado del Ministerio de Salud.
El departamento con mayor prevalencia en enfermedades huérfanas es Antioquia, concentrando el 22 % de la población (10.563 pacientes); seguido por Bogotá con el 19 % (9.173 pacientes), y Valle del Cauca con 13 % (6.279 pacientes). La región Caribe cuenta con un total de 6.617, siendo Bolívar el departamento que concentra el mayor número de pacientes (2.405), seguido por Atlántico (1.914), Sucre (734), Córdoba (553), Cesar (439), La Guajira (425) y Magdalena (147).
Las enfermedades con mayor número de pacientes son esclerosis múltiple, enfermedad de Von Willebrand, hemofilia y síndrome de Guillain-Barré. El 56 % de los pacientes con enfermedades huérfanas son mujeres, y la mayor concentración de pacientes se encuentra entre los 5 y 19 años, seguidos por 50 a 64 años.
