Ginna y Edison Ferney viven en Bogotá. Son una familia singular, que ha tenido que aprender sobre un gran enigma médico, pues sus dos hijos tienen CLN2 conocida también como la enfermedad de Batten, una patología clasificada entre las ultra huérfanas porque su aparición es poco frecuente y no es de fácil diagnóstico.

Los hijos de esta pareja tienen 12 y 4 años de edad. Se llaman Edison Santiago y María Paula. Son niños únicos, extraordinarios que deben ir cada dos semanas al HOMI, Hospital de la Misericordia, para ser tratados de esa enfermedad donde el manejo del tiempo juega un rol fundamental. Diagnosticarla y tratarla cuanto antes evita que el desarrollo del cerebro se afecte sin posibilidad de retorno.

Ginna Sánchez es una mujer segura de sí misma, trabajadora, con voz firme y amplio conocimiento sobre la enfermedad que le correspondió a su familia. Es de origen genético. Ella trabaja en un fondo de empleados y la pandemia ha sido una oportunidad para pasar más tiempo en casa y poder gozar de sus hijos y acompañarlos en conjunto con su marido a las intervenciones terapéuticas que ocurren quincenalmente. Por fortuna, el trabajo de Edison Ferney es como independiente, entonces puede manejar sus horarios. Ginna aprovecha las bondades del teletrabajo para poder acompañar a sus hijos al hospital.

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Tiene clara la necesidad de aprovechar cada día, pues el reto que impone esta enfermedad neurodegenerativa es grande. Cada instante es un tesoro. Recomienda a los padres de familia estar alertas frente a cualquier cambio en el desarrollo de sus hijos. “Yo pensaba que Santiago tenía problemas en el lenguaje cuando hablaba entrecortado porque le podían estar haciendo matoneo en el colegio y lo cambiamos de institución y esa era una señal de que algo no andaba bien”.

Otro síntoma clave son las convulsiones: “La primera vez que Santiago sufrió una lo llevamos al médico y fue medicado para controlarlas; a los dos días de nacer su hermanita María Paula volvió a convulsionar, el médico que consultamos dijo que era una pataleta para llamar la atención por la llegada del nuevo miembro de familia”, señala Ginna. Desafortunadamente no fue así y tiempo después confirmamos que la convulsión tenía otra explicación, padecía de una enfermedad genética llamada CLN2 también conocida como Enfermedad de Batten.

Esta condición se manifiesta con retrasos en la marcha, el lenguaje, dificultad para mantenerse en equilibrio, es neurodegenerativa. Otros sentidos como la vista, el olfato y el oído también se suelen afectar, señala Ginna, quien a partir del diagnóstico se ha dedicado a aprender sobre esta patología poco frecuente que incluso se manifestó en el caso de su hijo Santiago de manera atípica, pues en otros niños de los cuales se tiene referencia, los primeros síntomas se presentan mucho más temprano, hacia los 4 años.

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Luego de realizar exámenes confirmaron que María Paula, quien hoy tiene 4 años también tiene la enfermedad de Batten, pero hasta el momento es asintomática. Ambos reciben tratamiento en el HOMI, Hospital de la Misericordia en Bogotá, bajo la supervisión médica del especialista en neuropedíatría Mauricio Espitia. Las infusiones que impiden el avance del retroceso de las funciones se realizan cada dos semanas en el hospital, cada sesión dura aproximadamente 5 horas. Los esposos Mendoza Sánchez se turnan para acompañar cada uno a sus dos hijos en este gran desafío de salud pues deben permanecer acompañados.

A propósito de su experiencia, Ginna Sánchez invita a los padres de familia a estar muy atentos sobre cualquier señal de retroceso en el desarrollo de sus niños. “Aunque es una situación muy compleja hay que fortalecerse como mamá para apoyarlos a ellos. Gozar cada momento. Aprovechar el tiempo”.

En el caso de Santiago, además de la medicación hay que promover que haga ejercicios, una tarea que no siempre le resulta fácil, pues la enfermedad de Batten tiene consecuencias a nivel de comportamiento.

Por: Redacción EL PILÓN