Según el Ministerio de Salud, una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. En Colombia hay 49.958 casos de pacientes registrados con alguna de las 2.198 enfermedades huérfanas relacionadas en el listado del Ministerio de Salud. 

El departamento con mayor prevalencia en enfermedades huérfanas es Antioquia, concentrando el 22 % de la población (10.563 pacientes); seguido por Bogotá con el 19 % (9.173 pacientes), y Valle del Cauca con 13 % (6.279 pacientes). La región Caribe cuenta con un total de 6.617, siendo Bolívar el departamento que concentra el mayor número de pacientes (2.405), seguido por Atlántico (1.914), Sucre (734), Córdoba (553), Cesar (439), La Guajira (425) y Magdalena (147).

Las enfermedades con mayor número de pacientes son esclerosis múltiple, enfermedad de Von Willebrand, hemofilia y síndrome de Guillain-Barré. El 56 % de los pacientes con enfermedades huérfanas son mujeres, y la mayor concentración de pacientes se encuentra entre los 5 y 19 años, seguidos por 50 a 64 años.

Este año se cumplieron 10 años de la Ley 1392, por medio de la cual se reconoce a las enfermedades huérfanas de especial interés y se adoptan normas que buscan garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a los pacientes y sus cuidadores. Por esta razón, el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU, ha organizado en los últimos meses dos grandes foros virtuales con la participación de responsables políticos, autoridades públicas, representantes de la industria farmacéutica, investigadores, profesionales de la salud, pacientes y sus familias, y autoridades mundiales en el tema de enfermedades huérfanas, para socializar los logros, retos y oportunidades que ha traído consigo esta ley.  En septiembre está programado otro encuentro con tomadores de decisión.

La legislación da prioridad a aspectos como la atención, el financiamiento, el acceso a tecnologías diagnósticas, la inclusión e integración social de los pacientes y sus cuidadores como parte del abordaje integral, el acceso equitativo de todos los pacientes a tratamientos de calidad, e incluye la educación del talento humano en salud.

Según Luz Victoria Salazar, presidente de la Junta directiva del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, un recorrido por los 10 primeros años de la ley muestra el gran logro de contar hoy con un registro de enfermedades huérfanas que señala la existencia de 2.198 patologías, la forma de confirmar diagnósticos y los centros habilitados para tal fin.

“Se ha incrementado el conocimiento por parte de los profesionales de la salud, el reconocimiento como sujetos de especial protección a los pacientes, en el marco de la Ley Estatutaria, con lo cual esperaríamos que se facilite la atención prioritaria sin barreras administrativas que la dilaten. No obstante, hace falta aún avanzar en temas fundamentales como la disminución de las barreras de acceso, inclusión laboral, educativa y social, tanto de los pacientes como de sus cuidadores”, reiteró.

El Observatorio también lanzó la campaña de sensibilización #YotengoelGEN, para visibilizar las necesidades de esta población en el país, y cuyo nombre hace referencia a que el 80 % de las enfermedades huérfanas son de origen ‘GENético’.