Hace pocos días se conmemoró el Día Mundial de Síndrome de Edwards, una de las tantas enfermedades raras que afectan a un pequeño grupo de la población; particularmente esta patología se estima que tiene una incidencia de 1 por cada 6.000 recién nacidos vivos.

Como toda enfermedad huérfana, el síndrome de Edwards presenta numerosas anomalías congénitas, siendo las más frecuentes: retraso del crecimiento intrauterino, anomalías craneofaciales y en extremidades, esternón corto, malformaciones urogenitales, gastrointestinales, y especialmente, cardiopatías congénitas. 

De acuerdo a algunos expertos en el tema, el 90 o 95 % de las bebés que nacen con esta condición mueren en el primer año de vida, sin embargo, hay casos excepcionales que llegan a la adolescencia. Consultando con la Secretaría de Salud departamental, se conoció que en Valledupar, aunque oficialmente no se han registrado casos en el Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública, Sivigila, la entidad manifestó que en la capital del Cesar, posiblemente, hay dos personas con esta enfermedad o una similar. 

Considerando que el tiempo de vida de estas personas es corto, pero que hay casos excepcionales, los expertos consultados argumentaron que las primeras causas de defunción no son sorprendentemente las cardiopatías congénitas, presentes en casi todos los casos, sino la apnea central o las neumonías.

Respecto al manejo que requieren estos pacientes, señalaron que deben contar con un equipo médico multidisciplinario. La consejería a los padres debe incluir aspectos relativos a la sobrevida, complicaciones frecuentes y riesgo-beneficio a evaluar antes de someter al menor a intervenciones quirúrgicas complejas o correctivas.