La Enfermedad de Cushing, una de las llamadas enfermedades raras que se presenta por la presencia de un tumor en la glándula hipófisis, para los pacientes que la padecen el apoyo de la familia es fundamental por su difícil diagnóstico y las complicaciones que puedan presentar.

Para los médicos el diagnóstico es complicado, porque la enfermedad de Cushing es la causa más frecuente del síndrome de Cushing, un desorden hormonal que se da en hombres y mujeres de cualquier edad debido a un exceso de Cortisol, hormona que ayuda a mantener la presión arterial y la función cardiovascular, además de reducir la respuesta inflamatoria del sistema inmune y mantener el equilibro del metabolismo.

Qué es la Enfermedad de Cushing

La Enfermedad de Cushing se caracteriza por la existencia de un tumor en la glándula hipófisis (ubicada en la base del cerebro) que estimula la generación excesiva de cortisol, hormona encargada de regular el metabolismo y que a su vez mantiene las funciones cardiovasculares y la presión arterial del cuerpo.

De acuerdo con el último estudio sobre la prevalencia de las enfermedades raras en el mundo se estima que 4 personas por cada 100 mil habitantes tienen esta patología. En Colombia se presentan alrededor de 138 casos nuevos por año, con una incidencia de 2 a 4 casos por millón de habitantes.

Aprovechando que el próximo 8 de abril, se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Cushing, es importante que las familias refuercen el acompañamiento y los cuidados que necesita un paciente con enfermedad de Cushing.

¿Por qué se da la enfermedad de Cushing?

Aunque la hormona ACTH es vital para mantener la presión arterial, la función cardiovascular y disminuir la respuesta inflamatoria del sistema inmune, cuando sus niveles superan el rango normal genera alteraciones graves en el metabolismo de una persona.

La hormona ACTH es la corticotropina u hormona estimulante de la corteza suprarrenal. Es una hormona de naturaleza proteica que se produce por unas células especializadas, llamadas corticotropas, que se encuentran en el lóbulo anterior de la hipófisis.

El diagnóstico de la Enfermedad de Cushing se hace a partir de la medición de los niveles de cortisol, mediante una prueba de orina de 24 horas, sangre o saliva, en donde comprueban los niveles de esta hormona en el cuerpo del paciente.

El impacto de la enfermedad de Cushing en la calidad de vida del paciente es importante, puesto que genera un aumento de peso significativo de predominio abdominal, aparición de estrías, depresión y cambios físicos que inciden de manera negativa en la autoestima. Adicionalmente existe el riesgo de desarrollar otras enfermedades como lo es la hipertensión, diabetes y osteoporosis. Esta patología no es prevenible y hasta el momento tampoco se han identificado factores de riesgo asociados.

La Enfermedad de Cushing es degenerativa y afecta gradualmente la calidad de vida de los pacientes hasta llegar a consecuencias trascendentales, llevando al enfermo incluso a la muerte, por lo que es importante la detección temprana, el diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado.

Adicional a los síntomas de la enfermedad, un paciente puede sufrir de depresión, insomnio, así como alucinaciones, síntomas paranoides, fatiga, irritabilidad, pérdida de la memoria, disminución de la capacidad de concentración.

Síntomas
Este trastorno hormonal raro afecta en su mayoría a adultos entre 20 y 50 años, siendo más predominante en mujeres que en hombres, entre la tercera y quinta década.

Los síntomas de la enfermedad de Cushing abarcan:
1. Obesidad de la parte superior del cuerpo (por encima de la cintura), y brazos y piernas delgados
2. Cara redonda, roja y llena, conocida como cara de luna llena.
3. Tasa de crecimiento lenta en los niños
4. Los cambios en la piel que se ven con frecuencia son:
• Acné o infecciones de la piel
• Marcas purpúreas (1/2 pulgada o más de anchas) llamadas estrías en la piel del abdomen, los muslos y las mamas
• Piel delgada con propensión a la formación de hematomas, sobre todo en los brazos y las manos
5. Los cambios en los músculos y los huesos abarcan:
• Dolor de espalda, que ocurre con las actividades rutinarias
• Dolor o sensibilidad en los huesos
• Acumulación de grasa entre los hombros (joroba de búfalo)
• Adelgazamiento de los huesos, lo cual lleva a fracturas en las costillas y la columna vertebral
• Músculos débiles
6. Las mujeres con frecuencia tienen:
• Crecimiento excesivo de vello en la cara, el cuello, el pecho, el abdomen y los muslos
• El ciclo menstrual se vuelve irregular o cesa
7. Los hombres pueden tener:
• Disminución o ausencia del deseo sexual
• Impotencia
8. Otros síntomas pueden ser:
• Cambios mentales, como depresión, ansiedad o cambios en el comportamiento
• Fatiga
• Dolor de cabeza
• Aumento de la sed y la micción
Cómo se controla

De ser posible, el tratamiento implica la extirpación quirúrgica del tumor hipofisario. Después de la cirugía, la hipófisis puede comenzar lentamente a funcionar de nuevo y retornar a la normalidad.

Durante el proceso de recuperación, se pueden necesitar tratamientos de sustitución de cortisol. Igualmente, puede utilizarse el tratamiento de irradiación de la hipófisis si el tumor no se ha extirpado por completo.

En caso de que el tumor no responda a la cirugía o a la irradiación, se pueden necesitar medicamentos para impedir que el cuerpo produzca cortisol.

Si estos tratamientos no tienen éxito, es posible que sea necesario extirpar las glándulas suprarrenales para que se dejen de producir los altos niveles de cortisol.

Sin tratamiento, la enfermedad de Cushing puede provocar un padecimiento grave e incluso la muerte. La extirpación del tumor puede llevar a una recuperación completa, pero el tumor puede crecer de nuevo.

La familia es clave
El acompañamiento y el cuidado de la familia es fundamental para la recuperación de un paciente. Según el Manual para el diplomado de enfermería, algunos de los cuidados que se deben tener en cuenta son los siguientes:

• Ayudar al paciente a enfrentar los cambios físicos que tendrá.
• Dedicar una buena parte del tiempo a escucharlo y apoyarlo.
• Enterarse de los métodos de eliminación del exceso de vello que se presentará.
• Tomar la temperatura cada 3 o 4 horas para comprobar alguna infección.
• Tomar presión arterial y pulso en forma alterna.
• Enseñar ejercicios respiratorios al paciente.
• Mantener asepsia y esterilidad durante las curas que realice.
• Garantizar una nutrición adecuada, rica en proteínas y potasio y baja en sodio.
• No ubicar al paciente en contacto con otros pacientes infecciosos.
• Limitar visitas.
• Hacer una inspección constante de la piel buscando enrojecimientos, signos de infección, lesiones.
• Utilizar un colchón adecuado para evitar úlceras.
• Cambiar constantemente la postura del paciente.
• Mantener control permanente al peso del paciente, nivel de glicemia, tensión arterial, pulso