Padecer una enfermedad de por sí ya es traumático y la situación se complica más cuando se conoce poco acerca del padecimiento en las esferas médicas; es allí donde aparecen las enfermedades raras, que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. Valledupar no es ajena a esta realidad, tanto así que la Fundación María Marta ha focalizado a más de 38 personas con alguna patología huérfana.
En Colombia, el panorama no es muy diferente al de otros países; de acuerdo al Registro Nacional de Enfermedades Raras, hace exactamente un año se notificaron 58.564 personas con alguna patología huérfana, de las cuales el 56,4 % correspondían a mujeres y 43,2 % a hombres
Se estima que alrededor del mundo existen cerca de 7.000 enfermedades raras, las cuales en conjunto podrían llegar a afectar al 6 u 8 % de la población mundial. Según investigaciones, el 80 % de las enfermedades huérfanas tienen un origen genético, y en menor porcentaje puede ser inmunológico, neoplásico o infeccioso.
Según la Ley 1392 de 2010, en Colombia una enfermedad rara es aquella “crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de uno por cada 5.000 personas”, es decir, aquellas que por su rareza plantean retos específicos a quienes las padecen.
HISTORIA
EL PILÓN ha relatado la historia de varias personas que padecen estas enfermedades, la más reciente fue la de dos hermanos vallenatos, de 10 y 14 años, que padecen microcefalia, malformación capilar y son los únicos pacientes en el país.
Tras ser los únicos pacientes en Colombia diagnosticados con esta enfermedad el proceso ha sido más complicado, sin embargo, el padre ha manifestado que con “la ayuda de Dios, tutelas y ángeles en el camino” ha logrado la estabilidad de los pacientes.
ALGUNAS ENFERMEDADES RARAS
De acuerdo al Ministerio de Salud y Protección Social, algunas de las enfermedades huérfanas son: mielofibrosis, amioplasia, acromegalia, bronquiolitis obliterante, deficiencia de la lipasa ácida lisosómica, enfermedad de Still del adulto, fibrosis retroperitoneal e ictiosis recesiva ligada al cromosoma X.
De la misma manera, mencionó que la metacondromatosis, panencefalitis esclerosante subaguda, quiste de tarlov, síndrome cardio-facio-cutáneo, síndrome del ojo de gato, síndrome de Brunner, demencia pugilística, síndrome de bloom, artrogriposis, argininemia, guillain barré, miastenia gravis, neuromielitis óptica, esclerosis sistémica cutánea, urticaria solar y demás, también están incluidas en esta extensa lista.
¿POR QUÉ SE CELEBRA HOY?
El 29 de febrero es tradicionalmente un día poco frecuente, pues solamente se presenta cuando, cada cuatro años, el movimiento de traslación de la tierra alrededor del sol reúne suficiente tiempo para completar un día adicional en el calendario.
Por ser así de especial, se escogió el 29 de febrero como el día ideal para conmemorar a nivel mundial el Día de las Enfermedades Raras, sin embargo, cuando no son años bisiestos, esta celebración se hace los 28 de febrero, como este 2022.
Todos los años se evidencia que, en general, persiste el clamor de que los sistemas de salud carecen de rutas claras sobre cómo atender a esta población, las farmacéuticas no siempre ven rentable crear curas para sus males, una parte de la sociedad los discrimina por desconocimiento y los gobiernos no aciertan en herramientas para mejorar su calidad de vida.
Ketty Gutiérrez Maestre/EL PILÓN