Padecer una enfermedad es de por sí traumático, pero se afianza mucho más cuando el padecimiento poco se conoce en las esferas médicas. Es allí donde aparecen las enfermedades raras, que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general.
Hoy, es la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras que afectan a cesarenses y demás colombianos, quienes muchas veces no encuentran apoyo suficiente para hacerle frente a su padecimiento. En general, persiste el clamor de que los sistemas de salud carecen de rutas claras sobre cómo atenderlos, las farmacéuticas no siempre ven rentable crear curas para sus males, una parte de la sociedad los discrimina por desconocimiento y los gobiernos no aciertan en herramientas para mejorar su calidad de vida.
Según la Ley 1392 de 2010, en Colombia una enfermedad rara es aquella “crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de uno por cada 5.000 personas”.
De acuerdo con el Ministerio de Salud, “las enfermedades raras son patologías potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías”.
Estas enfermedades son aquellas que por su rareza plantean retos específicos. Otros criterios como su origen genético, su carácter crónico, la discapacidad que producen en las personas afectadas y las pocas alternativas de tratamiento también las definen. “Representan un desafío enorme para el sistema nacional de salud y para las familias de las personas que las padecen”, señaló la presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, Fecoer, Ángela Patricia Chaves.
“Son enfermedades que presentan alta complejidades a los sistemas de salud. En el caso colombiano la ruta de atención para el diagnóstico, tratamiento y rehabilitación están muy cortas. A esto hay que sumarle la fragmentación administrativa y la manera cómo funciona el sistema en estos momentos que no están dándoles a los pacientes lo que requieren, que es el tratamiento integral, interdisciplinario y continúo”, explicó Chaves a EL PILÓN.
Con respecto a los pacientes, existe una identificación preliminar de 13.168 afectados por enfermedades raras en Colombia. Ángela Chaves indicó la importancia del comienzo de la vigilancia epidemiológica que llevará a cabo el Instituto Nacional de Salud durante el año 2016 ya que “en el mundo hay descritas más de cinco mil enfermedades raras y estamos hablando de que un 2,3% de la población colombiana podría eventualmente ser diagnosticada con una de estas enfermedades”. En Colombia se consideran como enfermedades raras un numero de 2.149, según la resolución 2048 de 2015.
Para Fecoer, se hace necesario el desarrollo por parte de las autoridades, de los modelos de atención y las rutas necesarias para brindar salud integral, interdisciplinaria y continua a los pacientes, que actualmente luchan con las trabas administrativas y el desconocimiento que el sistema les presenta.
“El trabajo nuestro se centra en la búsqueda de caminos que conduzcan al pleno goce de los derechos de los pacientes. Se trata de representarlos y lograr incluirlos dentro del sistema de salud. Como las enfermedades son poco frecuentes, se puede caer en el error de considerarlas una problemática ajena y es por ello que la Federación tiene como misión seguir posicionando en la agenda nacional este importante problema social y de interés especial en salud”, enfatizó la Presidenta de Fecoer.
Esta líder médica exhorta a los pacientes con enfermedades raras a reconocer que no están solos en su lucha, argumentando que “muchos pacientes con enfermedades raras están transitando un camino difícil buscando un diagnóstico, por lo que hay que buscar orientación siempre, acercarse a la Federación, donde agremiamos 35 organizaciones de diferentes enfermedades raras. Si en el sistema no encuentran respuestas, en las organizaciones sí; allí pueden encontrar la asesoría jurídica, psicológica y social que se necesita para lidiar con la enfermedad y con el sistema de salud. Es básico buscar apoyo psicológico y legal para sobrellevar la enfermedad”.
La presidenta de la Federación Colombiana de Fecoer aseguró que existe mucha dificultad en el tratamiento de estas enfermedades. “Menos del uno por ciento de las cerca de 5.000 a 8.000 enfermedades raras tienen tratamiento (resolución del problema que ayude a detener la enfermedad). La mayoría de las enfermedades raras son crónicas, progresivas, incurables y necesitan del Estado un trabajo de mantenimiento de la calidad de vida y de cuidados paliativos. De los tratamientos disponibles en el mundo no todos están en Colombia, ya sea por barreras administrativas o de otro tipo. Al mismo tiempo es difícil acceder a información sobre tratamiento que se desarrollan. Hace falta mucho por hacer al respecto”, indicó.
Voces locales
Al respecto, la secretaria Departamental de Salud, Carmen Sofía Daza Orozco expresó que las enfermedades raras o huérfanas son muy limitantes para las personas, puesto que su atención y tratamiento son muy costosos para las Entidades Prestadoras de Salud, EPS. Aseguró que hasta el momento el Ministerio de Salud no ha solicitado a las Secretarías de Salud un registro de este tipo de enfermedades, pero si es obligación de las EPS garantizar una atención oportuna y completa de aquellos que tienen este tipo de enfermedades.
La funcionaria invitó a la comunidad a estar atenta al servicio de las EPS del Cesar, y en caso que se presenten algunas fallas, notificar de inmediato a la Secretaría de Salud Departamental.
Por su parte, el gerente del hospital Eduardo Arredondo Daza, el médico Leonardo Maya Amaya, manifestó que estas enfermedades tienen una condición especial: suelen ser de tipo hereditarias o con trastorno inmunogenético, dando de ejemplo algunos tipos de enfermedades nerviosas degenerativas, que como son muy escasas no hay forma de presión a las grandes multinacionales de fabricación de medicamentos o las EPS para que se hagan los tratamientos respectivos.
“Cuando llegan este tipo de enfermedades a nuestro primer nivel, los médicos no conocen mucho los diagnósticos de ellas. Son muy específicas; todas las especialidades tienen enfermedades raras. Nuestros médicos lo que hacen es remitirlos al hospital público Rosario Pumarejo de López o en su defecto la EPS se encarga de enviarla a un centro especializado. Cabe recalcar que el diagnostico de estas enfermedades es muy difícil; requieren pruebas sostificadas de laboratorios, que en algunos casos necesitan pruebas que apenas están en estudios o en fase de experimentación. El tratamiento para las enfermedades raras es muy complejo”, subrayó.
Maya Amaya reconoce que la atención en Valledupar para este tipo de padecimientos es muy limitado, por lo que sugiere a los pacientes remitirse a ciudades con mayores avances médicos como Medellín o Bogotá.
Caso en Valledupar
A principios del año en curso se dio a conocer un caso que captó la atención de los medios de comunicación y de la comunidad, una niña de siete meses con piel de cristal o ictiosis. Según los expertos en salud, padece de una enfermedad cutánea de origen genético que provoca que la piel se vuelva seca y escamosa como la de un pez. Es un raro padecimiento que ampolla la piel y la desprende al menor roce.
En Colombia hay aproximadamente 300 personas que la padecen, siendo en su mayoría niños. De acuerdo a la médica Liliana Consuegra, esta enfermedad no tiene cura, sin embargo el tratamiento actual se basa en el manejo del dolor, prevención y curación de las heridas.
“Cada caso necesita la intervención de un equipo interdisciplinario, que toma las medidas para el cuidado de la piel y protegerla de cualquier roce o lesión que pueda desprenderla o dañarla”, explicó Consuegra.
El cuidado de los pacientes debe estar basado un riguroso cuidado de la piel, así como la limpieza continua de las heridas para evitar posibles infecciones.
A pesar de que la enfermedad no es contagiosa ni afecta la inteligencia, es común que las personas que la padecen deben aprender a vivir con su dolor, las miradas, molestias y demás bromas de quienes desconocen su condición.
Algunos síntomas de esta enfermedad son la caída del cabello, constantes ampollas y heridas en la piel y las mucosas, fuertes caries dentales y deformidad o perdida de las uñas.
Problemas que enfrentan los pacientes de enfermedades raras
– Dificultad en obtener un diagnóstico exacto.
– Opciones de tratamiento limitadas.
– Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad.
– Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.
– En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
– Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros, dado la poca familiaridad sobre las enfermedades.
– Sensación de aislamiento.
– Falta de información.
¿Por qué se celebra hoy?
El 29 de febrero es tradicionalmente un día poco frecuente, pues solamente se presenta cuando cada cuatro años, el movimiento de traslación de la tierra alrededor del sol reúne suficiente tiempo para completar un día adicional en el calendario.
Por ser así de especial se escogió el 29 de febrero como el día ideal para conmemorar a nivel mundial el Día de las Enfermedades Raras.
Algunas enfermedades raras
-Mielofibrosis
– Amioplasia
-Acromegalia
-Bronquiolitis obliterante
-Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica
-Enfermedad de Still del adulto
-Fibrosis retroperitoneal
-Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
-Metacondromatosis
-Panencefalitis esclerosante subaguda
-Quiste de Tarlov
-Síndrome cardio-facio-cutáneo
-Síndrome del ojo de gato
-Síndrome de Brunner
-Demencia pugilística
-Síndrome de Bloom
-Artrogriposis
-Argininemia
-Miastenia gravis
-Neuromielitis óptica
-Esclerosis sistémica cutánea
-Urticaria solar
Panorama en Colombia
Actualmente en Colombia, el abordaje de las enfermedades raras es obsoleto a la luz de los modelos ya conocidos.
Según directivas de Fecoer, comparados con el avance logrado por los países desarrollados, se evidencia la necesidad del desarrollo urgente de trabajos en la materia, con el fin de brindar a los afectados y sus familias la protección y acceso a la salud que necesitan. Sin embargo, comparados con otros países latinoamericanos, Colombia lidera al ser la segunda Nación que promulgó Ley de Enfermedades huérfanas.
No hay estudios epidemiológicos sobre las enfermedades raras en Colombia, ni datos fiables o registros consolidados sobre carga poblacional, así como políticas públicas en salud que respondan a las necesidades de este colectivo en estado de vulnerabilidad.
“El poco conocimiento existente sobre estas enfermedades en nuestro país se encuentra fraccionado y disperso (entre las asociaciones de pacientes, centros de diagnóstico, instituciones científicas, hospitales, aseguradores, especialistas, grupos de investigación, entidades del estado) y por lo tanto es insuficiente. No existen tampoco redes de atención e investigación, centros de referencia o excelencia, que permitan el seguimiento y tratamiento de casos, así como estudios sobre incidencia, prevalencia e historia natural de estas enfermedades, mucho menos el acceso a tratamientos, atención especializada, terapias de avanzada o medicamentos”, comentó la Presidenta de esta fundación.
Trabajar en las rutas de atención que garanticen acceso al diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de los pacientes con enfermedades raras, son los retos del 2016.
Las enfermedades raras pueden incluir enfermedades crónicas, discapacidad y a menudo muerte prematura.
Annelise Barriga Ramírez/EL PILÓN