El angioedema hereditario (AEH) es una condición poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 35.000 a 50.000 personas. Esta enfermedad se origina por una mutación en el cromosoma 11, lo que implica que hay un 50 % de probabilidad de que los hijos de un portador también la padezcan. Afecta tanto a hombres como a mujeres y se presenta en todas las etnias, generalmente desde la pubertad, coincidiendo con los cambios hormonales.
Natalia Fili, directora del comité de Angioedema Hereditario de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica (AAAeIC), destaca la gravedad de la enfermedad: “El paciente está constantemente en riesgo de muerte, debido a una posible obstrucción en las vías respiratorias y tiene esa incertidumbre; tienes ansiedad e inquietud de cuándo va a ser su próximo ataque, de qué gravedad va a ser. Entonces nosotros como médicos estamos muy al pendiente de este grupo de pacientes. El desafío como médicos en este momento es trabajar junto a la industria para poder conseguir mejores opciones terapéuticas que mejoren la calidad de vida, más que buscar únicamente tratar el ataque de angioedema; en sí, es darle al paciente la posibilidad de tomar control sobre su vida, de poder tener una vida plena”.
Los ataques se manifiestan como hinchazones recurrentes en diversas localizaciones del cuerpo, incluyendo abdomen, genitales y extremidades. Sin embargo, lo más crítico ocurre en las vías respiratorias, donde el edema laríngeo puede provocar asfixia y muerte. La duración y severidad de los episodios varían significativamente entre los pacientes.
Fili enfatiza que “la inflamación difiere de otros angioedemas porque los ataques duran aproximadamente 2 a 3 días y no ceden con medicación habitual; es decir, no van a responder a corticoides o antialérgicos porque no existe un tratamiento disponible en los centros de urgencias”.
Además, las crisis abdominales pueden simular condiciones quirúrgicas urgentes, como apendicitis o ruptura de quistes ováricos. Los edemas faciales suelen confundirse con reacciones alérgicas comunes, lo que dificulta el diagnóstico adecuado. Fili menciona que “los desencadenantes de estos ataques son inciertos; sin embargo, hay situaciones que empeoran los episodios, como infecciones o el uso de hormonas anticonceptivas. También pueden ser provocados por estrés o procedimientos médicos como endoscopías o tratamientos dentales”.
A medida que se avanza en la investigación y desarrollo de tratamientos innovadores para el angioedema hereditario, es importante aumentar la conciencia sobre esta enfermedad poco conocida entre profesionales de la salud y el público en general.