Pasados tres meses desde su nacimiento, sus padres notaron que no llevaba un ciclo de desarrollo acorde a un niño de su edad. “Debería estar más durita y a ella la sentíamos flácida, parecía una muñequita de trapo”, expresó su madre y fue ahí donde empezó toda una travesía.
Esperando ansiosamente el nacimiento de Antonella se encontraban Lida Sánchez y su esposo Enrique Orozco, quienes anhelaban una niña dentro del hogar para hacerle compañía a su hijo mayor de 11 años, sin saber que esta llegaría con una patología difícil de detectar en el embarazo. Finalmente su segundo ‘retoño’ nació el 14 de noviembre de 2019 en la Clínica del Cesar, quien no respondió inmediatamente al llanto, pero estuvo dentro del tiempo ‘normal’, aunque con un llanto débil.
Al estar todo aparentemente bien con la recién nacida fueron dadas de alta. En la casa a los tres días presentó un sueño profundo, lo cual alarmó a los padres, pero con movimientos y maniobras en el pecho lograron hacerla reaccionar. El tiempo transcurría y se hizo evidente una anormalidad en el desarrollo de la bebé, por lo que decidieron llevarla al pediatra para que fuera valorada. “Él decía que estaba bien, que su valoración era normal, que esperáramos más tiempo para que endureciera”, recordó Sánchez.
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El cuerpo de la menor mostraba una irregularidad que no estaba siendo percibida por los médicos de la EPS, así que a los cuatro meses, de manera particular, fueron a un especialista que afirmó que la menor presentaba algún signo de bebé hipotónico, una patología que ocasiona la disminución del tono muscular. Se trasladaron a Barranquilla donde un genetista que corroboró el diagnóstico, afirmando que la niña padecía flacidez en su cuerpo y que era necesario hacerle unos exámenes genéticos para determinar qué lo ocasionaba.
Al regresar a Valledupar la niña presentó dificultad para respirar, por lo que fue llevada el 24 de marzo del 2020 a la Clínica Simón Bolívar, presentando un colapso en el pulmón derecho. “Para esas fechas no es diagnosticada con nada y nos envían nuevamente a casa”, recuerda la madre. Infructuosamente con el inicio de la pandemia las EPS dejaron de atender de manera presencial y los laboratorios cerraron sus puertas, truncando de esta manera la posibilidad de continuar con el estudio genético.
BUSCANDO OPCIONES
En su afán de buscar respuestas a los episodios que presentaba su hija, los padres se comunicaron con el Instituto Roosevelt en Bogotá para que fuera valorada en una junta de especialistas, pero la cita fue cancelada porque los vuelos habían sido suspendidos; razón por la que desde casa le realizaban terapias con balones y demás para fomentar la movilidad y disminuir la flacidez de su cuerpo.
Cumplidos los seis meses, Lida llamó desesperada a la EPS Salud Total a la que se encuentra afiliada la menor. “Les dije que me ayudaran a resolver la situación de mi hija, que necesitaba continuar sus exámenes genéticos de manera urgente. Y ellos proceden a darme citas con centros de rehabilitación y me atienden a la niña en medio de la pandemia, con todos los protocolos de bioseguridad”, aseveró.
Asumiendo los riesgos de un posible contagio por covid-19 salían de su casa para averiguar junto a los médicos lo que sucedía con su pequeña hija. A variedad de exámenes fue sometida Antonella, entre ellos un estudio molecular llamado Cariotipo de Bandeo, pero el resultado fue el que desde un principio decía el pediatra: nada, absolutamente nada novedoso e irregular.
Finalmente, a los nueve meses, le realizaron un examen de genes que determinaría si existía o no una patología. Mientras esperaban resultados, el 15 de septiembre del 2020 en medio de una terapia de rehabilitación tuvo una dificultad para respirar y fue llevada de inmediato a la Clínica Simón Bolívar de Valledupar.
UCI, SU NUEVA HABITACIÓN
Con un llanto desgarrador Lidia recuerda que su hija fue atendida inmediatamente, relatando: “Fue valorada con placas y sus pulmones parecían estar bien, pero tenía una dificultad respiratoria relacionada con un tema muscular, su caja torácica no le ayudaba a sus músculos para que ella hiciera sola la respiración, por lo que fue ingresada al área de UCI el mismo día”.
Del 15 al 22 de septiembre del mismo año decidieron intubarla para preservar su vida porque con mucho esfuerzo podía respirar, tuvo un paro cardiorrespiratorio y presentaba una desnutrición súbita debido a que ya no era fácil, como antes, succionar el tetero para alimentarse. Recuerda que la clínica le envió un vídeo de ese momento crítico por si ella no alcanzaba a llegar a tiempo.
Dada la complicación la clínica decidió trasladarla a un centro de atención de cuarto nivel, pero debido a la crisis sanitaria que golpeaba al país eran escasas las camas UCI, pero afortunadamente les dieron un cupo en la Clínica La Foscal en Bucaramanga. Sin conocer a nadie, con fe y esperanza, Lida subió al avión ambulancia con su pequeña hija.
“Ingresando a La Foscal me prepararon muchísimo psicológicamente porque el estado de la niña era delicado y me enviaron con el psicólogo. Me dijeron que harían todo lo posible para sacarla de la situación en la que estaba”, rememoró la madre.
RESULTADOS DEL EXAMEN GENÉTICO
El 19 de octubre recibieron el resultado del examen que tanto esperaban, el que por fin les diría la patología que presentaba Antonella. Ese día, el desgarrador nombre de atrofia muscular espinal, tipo 1, resumió el estado de salud de la menor. Un mes después, el cuerpo médico para salvaguardar la vida de esta decide realizarle traqueostomía y gastrostomía, arrojando como resultado de la cirugía un intento fallido en la traqueostomía.
FOTO: CORTESÍA
“El médico manifestó no entender la situación, en todos sus años de experiencia era primera vez que presenciaba una situación así. Había sucedido algo que no habían visto antes” agregó la madre de la niña.
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Días después recuerda la madre: “Tuvo un paro cardíaco. Por 15 minutos ella se desconectó, cuando me llamaron y me dijeron que estaba delicada, yo me acerqué a la clínica y mi hija estaba fría, y sin respuesta alguna volvió; los médicos no se explican cómo sucedió porque ella no respondía y al reaccionar estaba como si nada, pidiendo la tablet para ver sus muñecos”, manifestó Sánchez.
Los pediatras intensivistas y terapeutas respiratorios con la esperanza de quitarle el tubo, que podía afectar sus cuerdas vocales, decidieron intervenirla nuevamente el 9 de diciembre; entre los especialistas estuvo un neumólogo pediatra que le realizaría fibrobroncoscopia para determinar por qué hubo fallas en la traqueostomía.
Después de 2 horas de intervención médica, la cirugía fue exitosa, pero descubren que Antonella tenía una condición anatómica congénita diferente: vías aéreas cortas, por lo cual ellos deciden hacerle una incisión más arriba de lo normal. “Se la jugaron toda; cada vez que veo la historia clínica me imagino a esos médicos luchando para poder canular a Antonella, ellos sabían que no se estaban enfrentando a un caso cualquier, por lo menos para el cirujano era primer vez que lo hacía con esa condición”, contó la mamá.
La voz de Lida Sánchez se quebranta al hablar sobre su hija, aunque ella la reconforta con su mirada llena de fe y esperanza, asegurando que su hija está aferrada a la vida.
CENTRO DE REHABILITACIÓN
Después de haber soportado procedimientos muy difíciles fue dada de alta y trasladada a un programa de rehabilitación llamado Remeo en Bucaramanga para pacientes con traqueo o gastrostomía. Estando ahí presenta una tercera parada cardíaca por 8 minutos y volvió a la vida.
Lidia Sánchez asegura que si la EPS Salud Total no hubiese retrasado los estudios médicos para conocer a tiempo el diagnóstico, no hubiera resultado necesario realizar traqueo y gastrostomía y la calidad de vida de Antonella fuera totalmente distinta. “Yo envié a tiempo la solicitud para hacerle los exámenes a ella y ellos no fueron diligentes”, indicó.
Además, de haberse descubierto a tiempo, se le suministraría Spinraza Nusinersen, que es el medicamento que está aprobado en Colombia para pacientes con atrofia muscular espinal, pero Antonella debido a su condición de traqueo y gastrostomía y por demora de la EPS no pudo acceder a esta luz de esperanza.
Sin embargo, hay otro tratamiento a la que la menor podría acceder, la terapia génica del laboratorio Novartis con el medicamento Zoolgesma, que es suministrado en una sola vez en toda la vida y que tiene un costo de 2 millones de dólares, aproximadamente 8 mil millones de pesos. “Sabemos que el medicamento de Antonella es de los más costosos en el mundo”, dijo la madre de familia.
Para acceder a este, la Junta de Enfermedades Neuromusculares de la Alianza Roosevelt debe postularla al programa de Novartis y así participar en un “sorteo” a nivel mundial, y finalmente, someterse a un ensayo clínico que ofrece riesgo o beneficio. “Tengo fe en que en ella funcionará, pero no me la han postulado al programa. Ella sería el primer paciente en Colombia en recibir la terapia génica en su condición de atrofia muscular espinal”, dijo Lida.
Viven angustiosamente una carrera contra el tiempo, ya que este medicamente debe ser suministrado hasta los 2 años de edad y la menor está a seis meses de ese tiempo. “Todos los días mi niña lucha por su vida, esperando que Colombia le brinde la oportunidad de poder postularla a ese programa de acceso o que nosotros podamos hacer una campaña para recaudar esos fondos y sacarla del país, que es nuestra esperanza”, subrayó la mamita de Antonella.
“Día a día mi hija pelea contra esa enfermedad que la va dejando inmóvil y que le causa dolor porque los músculos se contraen. Son muy pequeños los movimientos que ella puede hacer, sus partes superiores no las mueve, pero su parte cognitiva y cerebral está bien, tienes una sentidos perfectos”, aseguró.
Lida es optimista. “Estamos cerca de conseguir un tratamiento efectivo. Con un poco de ayuda, un empujoncito por parte del Estado podemos cambiar la calidad de vida de mi hija; ella tiene derecho a la vida digna. Yo quiero que por lo menos me postulen a la niña al programa de acceso, a ese sorteo que hacen los laboratorios a nivel mundial para poder hacer ensayo clínico”, manifestó.
AYUDAS
Buscando una luz de esperanza para su hija, Lida y Enrique han enviado cartas a la Presidencia de la República, al Ministerio de Salud y países como Estados Unidos. Además pide ayuda a la EPS Salud Total para costear gastos en Bucaramanga debido a que su condición económica no se lo permite.
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Desde que están en el Centro de Rehabilitación Remeo solo les han suministrado 120 pañales y es ella la encargada de comprar lo demás, incluyendo cremas necesarias para la traqueostomía, las cuales asegura tienen un valor elevado. Agrega también que no recibe respuestas a las llamadas que hace a la EPS.
Considera que la red familiar es fundamental para enfrentar la situación, ya que estando en otra ciudad se siente sola, para su familia no ha sido fácil en el ámbito económico ni psicológico. Pide apoyo de la EPS para garantizar las condiciones de una rehabilitación integral: enfermera por 24 horas, ventiladores, oxígeno, es decir, hospitalización en casa.
Ella por su parte está realizando un cluster de enfermedades raras con la Universidad del Bosque y el apoyo de Fecoer para entender la patología a la que diariamente se enfrenta su hija. En todo este proceso ha concluido que a Colombia le falta trabajar más en equipos, ya que algunos sectores no saben sobre estas enfermedades huérfanas.
KETTY GUTIÉRREZ MAESTRE/EL PILÓN
Kjgutierrezma.18@gmail.com