Constantemente estamos escuchando nombres que nos resultan extraños y al investigar sobre ellos descubrimos que se trata de una enfermedad huérfana poco mencionada, las cuales pueden afectar a una pequeña parte de la población; no obstante, nadie está exento de padecerlas, por eso es importante conocer de ellas y acudir a profesionales de la salud en caso de tenerlas.
El mes de noviembre fue elegido por los entes mundiales para conmemorar el síndrome de Quilomicronemia Familiar, una enfermedad caracterizada por los triglicéridos muy altos, es decir, es un tipo de dislipidemia muy rara que solo padecen 1 o 2 personas en cada millón. Actualmente en Colombia 20 personas han sido diagnosticadas con esta enfermedad y 10 o 15 de los casos pertenecen a la Costa Caribe, según informó la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, Funcolehf, al diario EL PILÓN.
Hasta el momento, en el Cesar no se ha registrado el primer caso de Quilomicronemia Familiar, a pesar de eso, las autoridades nacionales instan a los médicos a fortalecer los conocimientos de esta enfermedad, pero también a los ciudadanos para que mejoren su alimentación y de esa forma evitar que esta patología toque las puertas de sus casas.
Sin embargo, Martha Herrera, directora ejecutiva de la fundación, en diálogo con el diario EL PILÓN, indicó que la cifra puede ser más alta, ya que al existir desconocimiento sobre su existencia, se puede hacer un subdiagnóstico que retrasa el proceso; incluso Funcolehf aseguró que tiene entre sus casos pacientes que han tardado hasta 40 años en encontrar el verdadero diagnóstico para su condición.
De acuerdo con el doctor Carlos Mendivil, diabetólogo y doctor en metabolismo, “el síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad muy rara, en la cual el organismo no es capaz de procesar los triglicéridos, haciendo que estos se acumulen en la sangre y eventualmente se ocasionen dolor abdominal recurrente, pancreatitis, aparición de pápulas en la piel e hígado graso”.
Los triglicéridos en estos pacientes pueden alcanzar cifras tan alarmantes como los 15.000 mg/dL, cuando lo normal es que presente triglicéridos inferiores a 150 mg/dL. Esta es una patología que no tiene cura y una forma efectiva de tratarlo, es una dieta rigurosa muy baja en grasa, y medicamentos específicos desarrollados recientemente.
“Si nosotros vemos que un familiar tiene triglicéridos altos y que a pesar de tomar medicamentos para controlarlos no logra hacerlo, y continua superior a los 1.000 mg/dL, puede padecer de este síndrome”, acotaron los especialistas.
De acuerdo a esto, los nutricionistas establecen que las personas que padecen esta enfermedad rara no pueden consumir salmón, nueces, chocolate, aceites, aguacate, yema del huevo, cortes de carnes de res, pollo, quesos, leches, cerdos, viseras, y demás alimentos que contengan grasas. En ese sentido, las personas diagnosticadas deberán llevar una dieta estricta, con un máximo de 25 gramos de grasa al día para los adultos, y máximo 12 gramos para los niños. Cabe resaltar que la dieta es la piedra angular del tratamiento, ya que aún no existe cura.
SÍNTOMAS
El nutricionista clínico Roberto Jarava afirmó que el principal síntoma que presenta esta patología es un dolor abdominal súbito de tipo agudo, y que incrementa de manera abrupta y persistente. Manifestó que en ocasiones puede ser confundido con gastritis, colon inflamado o úlceras, pero esto se da debido al mismo desconocimiento que hay sobre el tema en los profesionales de la salud, razón por la cual es difícil hacer un diagnóstico a tiempo.
No obstante, Jarava sostuvo: “No es tan difícil de diagnosticar, lo que pasa es que hay poco conocimiento, muy pocos profesionales de la salud lo conocen, además, no hay un medicamento y un control sobre ella”.
Ketty Gutiérrez Maestre/EL PILÓN