Gemelas con rara enfermedad necesitan medicamento

Una campaña de donación emprendida desde el pasado lunes para recaudar fondos con el propósito de conseguir la primera dosis del medicamento Spinraza, ha sido la última decisión que tomaron los padres de las gemelas Elena e Isabella, quienes hace aproximadamente tres meses se encuentran internadas en el Hospital Internacional de Colombia tras ser diagnosticadas con Atrofia Muscular Espinal, AME tipo uno.

Juan Felipe Araujo, padre de las bebés de nueve meses, explicó que una de las principales razones para que la I.P.S donde se encuentran sus hijas no preescriba el medicamento, que es el único en el mercado para el tratamiento de esta enfermedad considerada huérfana, es según los galenos y cuerpo administrativo la duda sobre la efectividad del mismo. Aunque considera que esto se debe en gran medida al alto costo que tiene el medicamento, pero recuerda que “los únicos pacientes en Colombia a los que se les pueden preescribir medicamentos que se desconocen su efectividad, su seguridad y en etapa experimental son a los pacientes con enfermedades huérfanas”.

Además explica que las pequeñas deben recibir esta atención porque cuentan con los criterios requeridos; movilidad, condiciones clínicas, respiración autónoma, tres copias del gen SMN2 y una escala motora de 31, cuando generalmente quienes padecen este diagnóstico tienen una escala debajo de los 20 o hasta allí si están recibiendo el tratamiento.

¿QUÉ ES LA AME?

Es una enfermedad neurodegenerativa asociada con la deficiencia de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN) que produce las células neuromotoras de trasmisión de supervivencia dan la conducción de la fuerza al músculo, la proteína SMN se fabrica a partir de dos genes, SMN1 y SMN2, el primero es del cuan carecen los pacientes. Considerada huérfana en Colombia porque el número de incidencia es muy poco y catalogada también como una enfermedad rara por el tratamiento y diagnóstico.

¿QUÉ ES SPINRAZA?

Es un medicamento que se utiliza para tratar la Atrofia Muscular Espinal dado que el número de pacientes afectados es escaso y al tratarse de una enfermedad rara, por lo que Spinraza fue designado medicamento huérfano. Es efectivo según el grado de avance de la enfermedad, ya que entre más comprometida esté la persona con la enfermedad el medicamento pasa a ser menos efectivo.

¿QUÉ DICE LA LEY?

El parágrafo tercero del artículo 15 de la Ley 1751 del 2015 expresa que:
Bajo ninguna circunstancia deberá entenderse que los criterios de exclusión definidos en el presente artículo, afectarán el acceso a tratamientos a las personas que sufren enfermedades raras o huérfanas.

OTROS CASOS:

En Colombia actualmente se encuentran dos niños recibiendo este tratamiento. En Medellín una pequeña de 8 meses recibe el medicamento por medio de una póliza con su SURA y en Popayán un menor de 4 años tras una acción de tutela recibe la misma atención.

Daniela Rincones Julio / EL PILÓN
daniela.rincones@elpilon.com.co